研究苯丙氨酸對大腦發育、髓鞘形成、突觸可塑性的毒性作用;研究神經遞質失衡與行為異常之間的因果關系。
品系名稱:Pah enu2
品系編號:CAS1357
品系類型:點突變
突變位點:在第7號外顯子上發生點突變(c.835T>C),導致苯丙氨酸羥化酶中一個高度保守的苯丙氨酸(F)被絲氨酸(S)取代。